Neuromusculaire aandoeningen komen zeer veel voor wanneer men hiertoe alle vormen van neuropathieën en compressie neuropathieën rekent. Anderzijds zijn vele individuele spier- en zenuwziekten op zich zeldzaam. De variëteit van aandoeningen en verschijningsvormen is zeer groot en ieder jaar worden weer nieuwe ziektebeelden beschreven. Desondanks is het bij vele mensen met een neuromusculaire aandoening nog steeds niet goed mogelijk tot een specifieke diagnose te komen. Zo kan bij ongeveer 50% van de patiënten met een limb girdle dystrofie geen betere dan deze beschrijvende naam gevonden worden. Daar tegenover staat een grote groep mensen met spierklachten bij wie het lastig is úberhaupt na te gaan of er daadwerkelijk sprake is van een neuromusculaire ziekte. Spierpijn en krampen komen nu eenmaal ook bij overigens gezonde personen veel voor.
De patholoog kan hier uitkomst bieden door microscopisch onderzoek met uitgebreide kleuringsmogelijkheden die echter met kennis en verstand moeten worden ingezet.
Wanneer men naar chronische neuromusculaire aandoeningen kijkt is ongeveer de helft genetisch bepaald en de geneticus – met steeds meer diagnostische – mogelijkheden speelt een belangrijke rol in een neuromusculair team.
Het stellen van een diagnose is uiteindelijk van belang om de patiënt wat zicht op de toekomst te bieden en ook in te lichten over eventuele erfelijkheid. Het bieden van een gerichte therapie is helaas in een minderheid van de gevallen mogelijk maar kan – in het geval van auto-immuun aandoeningen – tot spectaculaire resultaten leiden.
Om de patient zo optimaal mogelijk te laten functioneren binnen de beperkingen die de spierziekte de patiënt oplegt zijn er binnen de revalidatiegeneeskunde een aantal interventies mogelijk. Wanneer kies je voor welke interventie en waarom? Is spierkrachtraining zinvol?
Het ligt in de lijn der verwachting dat ontwikkelingen op het gebied van gen-therapie op afzienbare tijd tot nieuwe behandelingen zullen leiden en ook op immunologisch gebied valt er meer en meer te beleven door biologicals en mogelijk ook gerichte immunomodulatie.
Wij willen bovenstaande op deze nascholingsbijeenkomst meer concreet en in detail belichten.