Het afgelopen decennium heeft de moleculaire diagnostiek de klinische pathologie veranderd en verrijkt. Na de introductie van steeds uitgebreidere sequencing panels, is sinds kort ook Whole Genome Sequencing beschikbaar. Op woensdag 10 november organiseert het Antoni van Leeuwenhoek een seminar, online en lokaal te volgen, om die ontwikkeling inzichtelijk te maken. Wij belichten de waarde van WGS voor de patholoog, de behandelend specialist, de klinisch geneticus en uiteindelijk de patiënt. Ook laten we zien hoe implementatie in de patiëntenzorg eruit kan zien.

Leerdoelen

Het symposium beoogt bij te dragen aan de kennis over de moleculaire diagnostiek, in het bijzonder over de mogelijkheden en onmogelijkheden van whole genome sequencing (WGS) in de klinische praktijk.

Aan het einde van het symposium zal de bezoeker kennis hebben verworven van

1. De bijdrage van WGS aan
   1. de classificatie van tumoren;
      met name tumoren met een onbekende primaire origine (PTO)  en weke delen tumoren zullen uitvoerig aan bod komen
   2. de predictieve diagnostiek;
      welke targets worden gevonden met WGS en hoe leidt dit tot gerichte therapie voor de patiënt
   3. de kiembaandiagnostiek en de gevolgen daarvan voor genetische counseling
2. Hoe WGS succesvol geïmplementeerd kan worden in de klinische praktijk;
   het zal het gaan over de implementatie in de pathologie praktijk, de verbinding naar de oncologische kliniek en het nut van de moleculaire tumor board.
3. De technische kant van WGS;
4. De toekomst van WGS en de moleculaire pathologie in brede zin en de rol in integrated diagnostics

Het spreekt voor zich dat de multidisciplinaire aanpak van de diagnostiek en de rol van precision medicine tijdens de cursus veel aandacht zullen krijgen.

Organisatiecomité: José van den Berg1, Kim Monkhorst1, Tom van Wezel 1, 2

1 Afdeling pathologie, Divisie diagnostische oncologie, Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam

2 Afdeling pathologie, Leids Universitair Medisch Centrum Leiden

Programma: 

13:00:  Aanvang

José van den Berg:  Welkom en Introductie

Kim Monkhorst: De WIDE studie, implementatie van WGS in de routine praktijk

Emile Voest: DRUP en DRUG Access Protocol: toegang tot nieuwe medicijnen en kansen voor patiënten met uitgezaaide kanker

Lizet van den Kolk: Klinisch genetische implicaties van WGS-diagnostiek

Petur Snaebjornsson:  WGS voor patienten met primaire tumor onbekend; wat is de ervaring?

Luuk Schipper: Klinische waarde van uitgebreid DNA-onderzoek middels WGS in sarcoom patiënten

14.00 Q & A

14:30 – 15:00 pauze

15: 00

Paul Roepman: OncoAct WGS: pipeline en rapportage voor klinisch relevante uitslagen

Tom van Wezel: De Whole Genome Sequencing board

Linda Bosch: Implementatie van WGS in de dagelijkse praktijk

Gerrit Meijer: Pathologie en de grote sprong voorwaarts

16.00 Q & A

16: 30 Einde