Omschrijving:

Het symposium zal worden gehouden ter viering van de 139e Dies Natalis der Groningse Farmaceutische Studenten Vereniging “Pharmaciae Sacrum”. Het symposium is bedoeld voor alle (ere)leden van “Pharmaciae Sacrum” en andere geïnteresseerden. Verder zijn apothekers van harte welkom om het symposium te bezoeken. Er zullen verscheidene zeldzame ziekten aan bod komen, die ook voorbij kunnen komen in de apotheek. Zo wordt er aandacht besteed aan de pathologie en behandeling van zeldzame endocriene ziekten, cystische fibrose, de ziekte van Huntington, de ziekte van Duchenne, hemofilie en zeldzame chromosoom 6-afwijkingen. Er worden 150 tot 180 deelnemers voor het symposium verwacht. Hierbij wordt uitgegaan van ongeveer 150 studenten en 30 apothekers. Het symposium zal worden gegeven in de vorm van een lezing. Gedurende de dag zullen er zes sprekers en een dagvoorzitter aan het woord komen.

Het symposium zal in het Engels worden gehouden. Tijdens het symposium zullen de destijds geldende richtlijnen van het RIVM rondom het coronavirus in acht worden genomen.

Leerdoelen:

• Wat zijn voorbeelden van endocriene zeldzame ziekten, bijvoorbeeld gerelateerd aan de hypofyse?
• Welke geneesmiddelen worden gebruikt bij hypofysaire aandoeningen? Lopen er momenteel trials naar nieuwe geneesmiddelen?
• Welke netwerken zijn er in de EU voor zeldzame aandoeningen, wat zijn nationale aandoeningen?
• Hoe kan je een patiënt met een zeldzame ziekte het beste behandelen?
• Wat is de pathologie van de ziekte van Huntington?
• Wat is het verloop van de ziekte van Huntington, wat voor behandeling vindt er plaats?
• Welke trials lopen er momenteel naar de ziekte van Huntington?
• Wat zijn problemen die opspelen bij het onderzoek naar de ziekte van Huntington?
• Wat is de pathologie en het verloop van de ziekte van Duchenne, en wat voor behandeling vindt er plaats?
• Hoe kan het proces van exon-skipping bijdragen aan een oplossing voor de ziekte van Duchenne?
• Welke klinische studies lopen er momenteel naar de inzet van exon-skipping, en wat zijn de prognoses?
• Wat is de pathologie en verloop van cystische fibrose, en hoe worden patiënten momenteel behandeld?
• Hoe kunnen luchtweg- en intestinale organoïde kweekmethodes gebruikt worden bij onderzoek naar cystische fibrose?
• Hoe werken de huidige therapieën voor cystische fibrose en wat is hun effect?
• Is het ook mogelijk om cystische fibrose op genetische wijze te genezen?
• Wat is de pathologie en verloop van hemofilie, en hoe worden patiënten momenteel behandeld?
• Hoe is de behandeling van hemofilie ontwikkeld in de afgelopen decennia?
• Wat zijn de mogelijkheden van gentherapie als behandeling voor hemofilie?
• Wat zijn de gevolgen van chromosoom 6-abnormaliteiten?
• Hoe worden chromosoom 6-abnormaliteiten behandeld?
• Hoe is er een project opgezet om ouders van patiënten actief te betrekken bij onderzoek?
• Hoe ziet de toekomst eruit voor patiënten met chromosoom 6-abnormaliteiten?