In de laatste 30 jaar heeft de klinische genetica een vlucht genomen. Begrippen als DNA en RNA zijn dagelijks in gebruik, binnen alle specialismen. In laboratoria zijn er ontwikkelingen die het mogelijk maken om de humane cel mechanismen te beïnvloeden waardoor ziekten kunnen worden voorkomen. Nadat er in de jaren zeventig diagnostiek in de prenatale periode mogelijk was, kunnen we inmiddels ook in vitro veel therapieën toepassen. Anno 2020 zijn er diverse specialismen waarin klinische genetica een grote rol speelt in de preventie, diagnostiek en soms zelf in de behandeling van ziektes. In deze refereeravond zullen we een overzicht geven van de recente ontwikkelingen en specifiek de rol van de physician assistant/verpleegkundig specialist in de counseling toelichten.
Maastricht Medisch Universitair Centrum