Mutaties in telomeer genen verkorten telomeren en dit kan leiden tot verschillende manifestaties. De zorg voor patiënten met verkorte telomeren is specialisme overstijgend en daarom zal er vanuit de verschillende disciplines een update gegeven worden tijdens dit symposium. U zult ook een update krijgen over de mutaties die telomeerziekten veroorzaken.
De afdeling Genetica is onderdeel van de Divisie Biomedische Genetica (DBG) binnen het UMC Utrecht. Is deze ziekte erfelijk? Welke erfelijke factoren spelen een rol bij aangeboren afwijkingen? Met dit soort vragen houdt de medische genetica zich bezig.Patiëntenzorg: De afdeling Genetica geeft patiënten erfelijkheidsadvies en doet chromosoomonderzoek en DNA-diagnostiek.Onderzoek: Het wetenschappelijk onderzoek van Medische Genetica richt zich op het leren kennen van de erfelijke factoren bij ziekte en aangeboren afwijkingen.Onderwijs: De afdeling Genetica is op vele onderwijsgebieden actief.