Op dinsdag 4 juni 2019 hebben we van 17.30-19.30 onze viermaandelijks refereeravond als volgt invulling gegeven

17:30-18:00 Hanna Breet (AIOS)
Biallelische BRCA1 mutaties. CAT nav PAGE studie waarbij BRCA1 mutaties als mogelijke verklaring voor echoafwijkingen gevonden werden

18:00-18:30 Patrick Rump (klinisch geneticus).
Wel of geen CNV-analyse bij nierdysplasie?
Verbitsky et al. The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Nat Genet; 51: 117-127 (2019)

18:30-19:00 Lisette Leeuwen (ANIOS).
Genetische aspecten van congenitale hernia diafragmatica. Presentatie n.a.v. promotieonderzoek

19:00-19:30 Team algemeen: Nora Spraakman (JSM student).
De genetica van het hypoplastisch linker hart syndroom (HLHS). Verslag van literatuur review onder supervisie van Mieke Kerstjens

Leerdoelen zijn:  collega's deelgenoot maken van voor patientenzorg interessante artikelen, casuistiek en laboratoriumbevindingen, kritisch lezen van artikelen, discussieren, geven van relevante feedback.