Herkennen klinische presentatie van metabole stoornis met een energie te kort en van een intoxicatietype stoornis.
Kennis hebben van de eerste algemene diagnostiek ter bepaling werk type ziekte het meest waarschijnlijk wordt geacht.
Kennis krijgen van de eerste lichaams materialen welke van belang zijn voor de metabole diagnostiek van deze metabole ziekten .
Tevens bekend worden hoe deze materialen bewaard dienen te worden.
Bekend zijn met de noodprotocollen en waar deze in algemene zin te vinden zijn .
Eerste hulp bij deze metabole ziekten dan wel verdenkeing op deze metabolez ziekten.
Bekend zijn van benodigde hoeveelheid eiwit en energie om anabolisme te verkrijgen .
Mogelijkheden ter detoxificatie van de betreffende patient.
Toepassing van medicatie en vitamins als om het process van ontregeling gunstig te beinvloeden.
Mogelijkheden ter evaluatie van deze vormen van eerste hulp.
De vereniging tot bevordering onderzoek erfelijke stofwisselingsziekten Nederland is opgericht in 1988 en heeft inmiddels meer dan 150 leden. In 1995 zijn onze Nederlandstalige zuiderburen officieel onderdeel geworden van de vereniging en werd de naam veranderd in vereniging tot bevordering onderzoek erfelijke stofwisselingsziekten in het Nederlandse taalgebied ofwel Vereniging ESN. Er worden jaarlijks twee bijeenkomsten georganiseerd. De meerdaagse bijeenkomst wordt elk jaar georganiseerd door een van de metabole centra. Jonge onderzoekers worden aangemoedigd om hun data te presenteren. Hier wordt voornamelijk tijdens de eendaagse vergadering extra tijd voor vrijgemaakt. Tevens worden er door de commissie nascholing post-doctorale cursussen georganiseerd voor medisch specialisten, klinisch chemici en overige laboratorium specialisten.