Onder de groep neuromusculaire aandoeningen (NMA) vallen naast de spierziekten in engere zin, aandoeningen van de neuromusculaire transmissie, de motorische voorhoorncellen en de perifere zenuwen. Er zijn maar liefst 600 verschillende neuromusculaire aandoeningen bekend, waaraan in Nederland zo’n 100.000 mensen lijden. Elk van deze aandoeningen heeft een geheel eigen ziekteverloop dat daarnaast per patiënt sterk kan verschillen.

Aangezien genezing vrijwel niet mogelijk is, zal de behandeling zich moeten richten op de beïnvloeding van het beloop van de aandoening. De revalidatie heeft daarom primair het behoud van de kwaliteit van leven tot doelstelling. Bij deze behandeling zijn vele disciplines betrokken en spelen paramedici vaak een zeer belangrijke rol. De paramedicus heeft het meest frequent contact met de patiënt en is vrijwel de gehele behandelperiode in meer of mindere mate bij de behandeling betrokken. Daardoor is hij of zij vaak ook een vertrouwenspersoon en aanspreekpunt voor de patiënt.

In samenwerking met de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) en een aantal inhoudelijke deskundigen heeft het NPi een cursus opgezet waarin aan de hand van drie 'model-aandoeningen', een duidelijke structuur voor de behandeling van patiënten met een neuromusculaire aandoening wordt aangeboden. Deze modellen zijn toepasbaar voor het merendeel van de neuromusculaire aandoeningen.
De drie 'model-aandoeningen' zijn:

  Ziekte van Duchenne (progressieve spieraandoening startend op jonge leeftijd)

  Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathieën (HMSN) (langzaam progressieve perifere zenuwaandoening)

  Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS) (zeer snel progressieve aandoening van de motorische voorhoorncellen).

Een specifiek aspect van de behandeling van patiënten met een neuromusculaire aandoening is de multidisciplinaire benadering. Vandaar dat naast de specifieke oefentherapeutische taken en doelstellingen ook de volgende aspecten vanuit andere (para)medische disciplines aan de orde komen:

  lichamelijke ontwikkeling van kinderen in relatie tot een neuromusculaire aandoening

  aanvraag van voorzieningen

  schoenaanpassingen en orthesen

  overzicht relevante literatuur, recente ontwikkelingen en wetenschappelijk onderzoek

  ademhalingsondersteuning/sputumretentie

  scoliosebehandeling

  psychosociale begeleiding

  kwaliteit van leven

In de cursus worden aan de hand van casuïstiek en veel praktische voorbeelden de specifieke behandeldoelen en behandelvormen ingevuld voor elk van de model-aandoeningen in de verschillende fasen van het ziekteproces. Op deze wijze worden in de cursus duidelijke praktische handvatten gegeven voor de behandeling en begeleiding van mensen met een neuromusculaire aandoening. Van belang is om te realiseren dat er handvatten aangeleerd worden, een totaal overzicht van de meer dan 600 neuromusculaire aandoeningen en hun behandeling kan niet gegeven worden.
Tot slot zal in de cursus worden ingegaan op de nieuwe ontwikkeling ten aanzien van geneesmiddelen en wat dit kan betekenen voor de toekomst zowel voor de patiënt als de behandelaar.

Doel

Na afloop van de cursus kan de deelnemer bij de paramedische begeleiding van zowel de volwassen patiënt als het kind met neuromusculaire aandoeningen binnen een multidisciplinaire samenwerking:

een grove indeling van de groepen (myopathieën en neuropathieën met als voorbeeld ziekten: HMSN, Amyotrofe Lateraal sclerose, Duchenne spierdystrofie) en ziektebeelden benoemen,

specifieke problemen (manifest worden van de NMA op kinderleeftijd versus volwassen leeftijd, snel progressief versus langzaam progressief) bij de groepen herkennen en benoemen,

gerichte (en veilige) keuzes maken voor de inzet van klinimetrie,

parameters voor het monitoren van de patiënt gebruiken/toepassen,

gerichte keuzes maken voor interventies bij de fysiotherapeutische, ergotherapeutische of logopedische behandeling en begeleiding.

Didactische werkwijze

Hoorcollege, responsiecollege, casuïstiek en werkgroepen

Docenten

mw. drs. V.C. Altmann-van der Donk, revalidatiearts

mw. Y. van den Elzen-Pijnenburg, ergotherapeut

mw. dr. I.J.M. de Groot, revalidatie-arts, kinderrevalidatie

mw. dr. M. Jansen, fysiotherapeut, gezondheidswetenschapper

K.D. Pelger, fysiotherapeut

mw. dr. L.T.L. Sie , kinderneuroloog, Hagaziekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis

mw. dr. A.J. Videler, fysiotherapeut, handtherapeut CHT-NL

Cursusleiding

mw. dr. I.J.M. de Groot, revalidatie-arts, kinderrevalidatie

Marleen (M.) Buruma, Nederlands Paramedisch Instituut