De nascholing over lysosomale aandoeningen zal bestaan uit 1 patientencasus van 30 minuten (M. Fabry). Naast de casuistiek wordt de pathologie, incidententie en impact op de familie beschreven (ieder 5 min). De presentatie is zo opgebouwd dat er veel ruimte is (dit wordt ook actief gevraagd) voor input vanuit de toehoorders.
Deze versie is tot stand gekomen met behulp van input vanuit de (metabool) internisten.
In deze aanvraag is voortgebouwd op de aanvragen vanuit 2016 (ID 275060), 2015 (ID 233883), 2014 (ID 201540) en 2013 (ID 160885) voor internisten. De wijzigingen zijn op het begied van cauistiek en diagnostiek.
De klinische les wordt gegeven door disease specialisten (allen MSc/drs in biologie/natuurwetenschappen of biofarmacie) van Sanofi Genzyme
leerdoelen:
- Herkenning symptomen lysosomale stapelingsziekten
Genzyme is sinds 1991 in Nederland actief. Zowel het Europese hoofdkantoor als het Nederlandse kantoor zijn hier gevestigd. Beide zijn onderdeel van Genzyme Corporation (Boston, USA). Genzyme Corporation is in de afgelopen 25 jaar tot een van ‘s werelds grootste Biotechnologie bedrijven uitgegroeid met een zeer gevarieerde productenportfolio.