In de transfusiegeneeskunde stellen we steeds vaker een bloedgroepprofiel vast met behulp van genetische typering met DNA. Zo wordt de kans op antistofvorming tegen erytrocyten bloedgroepantigenen vastgesteld en kan juiste donorbloed geselecteerd worden. Aan de hand van casuïstiek zal de waarde van ‘genomics’ in de immunohematologie worden toegelicht. Ook voor andere aandoeningen van het bloed wordt het opsporen van afwijkingen in mogelijk betrokken genen steeds meer gebruikt. Deze ontwikkelingen in de immunogenetica in de kliniek worden op deze Sanquinavond met u besproken voor immuundeficiënties en voor onbegrepen bloedingsneigingen bij kinderen. Zowel met behulp van genomics en proteomics kan de oorzaak van ziekte in kaart gebracht worden. De keuze van behandeling kan van dit nieuwe type diagnostiek afhangen. Dit geldt ook voor levensbedreigende ziektebeelden als atypisch hemolytisch uremisch syndroom en trombotische trombocytopene purpura; beiden vallend onder trombotische microangiopathie. Genomics en proteomics geven richting aan de opties voor behandeling.
Leerdoelen:
Kennisnemen van genetische diagnostiek bij zeldzame ziekten binnen de immunologie en immunohematologie
Kennisnemen van toegevoegde waarde van de analyse van het cellulaire eiwitspectrum met massa spectometrie bij zeldzame bloedcelafwijkingen
Kennisnemen van diagnostische algoritmen bij zeldzaam voorkomende bloedingsneigingen bij kinderen
Kennisnemen van immunohematologische diagnostiekalgoritmen om bloedgroepserologische vraagstellingen op te lossen
..