Thema: New mechanisms, new phenotypes in inborn errors of metabolism. Tijdens deze nascholing worden nieuwe inzichten in een aantal erfelijke metabole ziekten besproken, waaronder nieuwe inzichten in het mechanisme waarom een genetisch defect leidt tot ziekte en worden een aantal phenotypes van erfelijke metabole ziekten nader belicht.
De leden van de Vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland bestaan uit medisch specialisten (kinderartsen) en specialisten betrokken bij de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten. De ESN organiseert eenmaal per jaar een meerdaagse en eenmaal per jaar een enkeldaagse wetenschappelijke vergadering rondom een bepaald thema uit ons vakgebied. De lezingen zijn gericht op nascholing en “state-of-the-art” voordrachten. Van de deelnemers wordt verwacht dat zij na de bijeenkomst op de hoogte zijn van de laatste ontwikkelingen binnen het vakgebied en de adviezen rondom de thema’s in de praktijk tot uitvoering kunnen brengen.