Aan de hand van casuistiek zullen vier lysosomale stapelingsziekten (de ziekte van Fabry, Gaucher en Pompe, MPSI) worden besproken:•van eerste symptomen tot diagnostiek,•van doorverwijziging tot behandelingDe nascholing over lysosomale aandoeningen zal bestaan uit een viertal patientencasussen van elk 10-15 minuten per casus (in totaal dus 60 minuten). Naast de patientencasus zal er een overzicht gegeven worden van de Ziekte van Fabry, de Ziekte van Pompe, Gaucher en MPS I. Verder wordt er ruimte ingeruimd voor discussies en eigen ervaringen van de artsen (totaal 20 minuten). Ik verwijs ook graag naar de agenda.De organisatie van de klinische les wordt in nauwe samenwerking bewerkstelligd met de locale internist. De presentaties zullen door een disease specialisten van Genzyme gegeven worden. Het streven is ook om de locale klinisch chemicus te betrekken inzake de diagnostische uitdagingen. De afgelopen jaren hebben wij ook accreditatie gekregen voor de nascholing. Deze versie is aangepast door middel van de input van de afgelopen jaren om beter aan te sluiten op de doelgroep alsmede met medewerking van metabole internisten.
De leerdoel is om sneller te symptomen herkennen waardoor gerichte doorverwijzing mogelijk is.
Genzyme is sinds 1991 in Nederland actief. Zowel het Europese hoofdkantoor als het Nederlandse kantoor zijn hier gevestigd. Beide zijn onderdeel van Genzyme Corporation (Boston, USA). Genzyme Corporation is in de afgelopen 25 jaar tot een van ‘s werelds grootste Biotechnologie bedrijven uitgegroeid met een zeer gevarieerde productenportfolio.