Een eerste versie van het humane genoom werd in 2001 gepubliceerd. Nu, anderhalf decennium later, is het mogelijk om het menselijk genoom te onderzoeken op de aanwezigheid van eventuele ziekte-veroorzakende afwijkingen.  Deze vorm van genetisch testen, Next Generation Sequencing (NGS) genaamd, speelt een steeds grotere rol in de spreekkamers van veel specialisten, aangezien het de kans op het achterhalen van de oorzaak van een aandoening sterk vergroot.
 
Omdat NGS gerelateerde vraagstukken zeer complex kunnen zijn en expertise vereisen uit verschillende invalshoeken zal de implementatie van NGS in toenemende mate samenwerking vereisen tussen de medisch specialist, de laboratorium specialist en de jurist/ethicus.
 
Er wordt gestart met het opfrissen van uw genetische kennis. Op een zeer interactieve manier worden klinische en diagnostische NGS vraagstukken aan de hand van praktijkvoorbeelden behandeld. In de parallelsessies wordt in de vorm van een workshop casuïstiek besproken die is toegespitst op uw expertisegebied. In deze sessies worden thema’s behandeld als:
•    Wat kan NGS betekenen voor uw specifieke patiëntengroep?
•    Welke patiënten komen hiervoor in aanmerking?
•    Pitfalls van de NGS diagnostiek
•    Ethische vraagstukken door toepassing van NGS
Daarna wordt aan de hand van door deelnemers vooraf ingestuurde vragen*) een update gegeven van de mogelijkheden van ‘op de persoon toegespitste behandeling’ op basis van farmacogenetische genotypering.
Aan het eind van de dag bent u op de hoogte van de huidige (on)mogelijkheden van NGS, van de vraagstukken die hieraan zijn gerelateerd en van de wijze waarop de genetische diagnostiek wordt toegepast binnen uw vakgebied in de nabije toekomst.
 Aan het eind van de dag bent u op de hoogte van de huidige (on)mogelijkheden van NGS, van de vraagstukken die hieraan zijn gerelateerd en van de wijze waarop de genetische diagnostiek wordt toegepast binnen uw vakgebied in de nabije toekomst